Mga paraan ng prenatal diagnosis: genetic, invasive, non-invasive. Mga indikasyon para sa appointment, mga resulta

2024 May -akda: Priscilla Miln | [email protected]. Huling binago: 2024-02-18 13:52

Ang prenatal diagnosis ay isang kumplikadong pagsusuri sa pag-unlad ng pagbubuntis. Ang pangunahing layunin ay upang matukoy ang iba't ibang mga pathologies sa isang sanggol sa mga yugto ng intrauterine development.

Ang pinakakaraniwang paraan ng prenatal diagnosis: ultrasound, ang nilalaman ng iba't ibang marker sa dugo ng isang buntis, chorion biopsy, pagkuha ng cord blood sa balat, amniocentesis.

Bakit kailangan ang prenatal diagnosis

Gamit ang iba't ibang paraan ng prenatal diagnosis, makatotohanang tuklasin ang mga karamdaman sa pagbuo ng fetus gaya ng Edwards syndrome, Down syndrome, mga karamdaman sa pagbuo ng puso at iba pang abnormalidad. Ito ay ang mga resulta ng prenatal diagnosis na maaaring magpasya sa hinaharap na kapalaran ng bata. Matapos matanggap ang diagnostic data, kasama ang doktor, ang ina ay magpapasya kung ang bata ay isisilang o ang pagbubuntis ay wawakasan. Ang paborableng pagbabala ay maaaring magbigay-daan para sa rehabilitasyonfetus. Kasama rin sa prenatal diagnosis ang pagtatatag ng paternity sa pamamagitan ng genetic testing, na isinasagawa sa mga unang yugto ng pagbubuntis, pati na rin ang pagtukoy sa kasarian ng fetus. Ang lahat ng mga serbisyong ito sa kabisera ay ibinibigay ng Center for Prenatal Diagnostics sa Mira Avenue, na pinamumunuan ni Propesor M. V. Medvedev. Dito maaari kang sumailalim sa isang komprehensibong pagsusuri sa prenatal, kabilang ang ultrasound. Ang mga modernong teknolohiyang 3D, 4D ay ginagamit sa Center.

Mga paraan ng prenatal diagnosis

Ang modernong prenatal diagnostics ay gumagamit ng iba't ibang pamamaraan at teknolohiya. Ang antas, pati na rin ang antas ng mga pagkakataon na mayroon sila ay magkakaiba. Sa pangkalahatan, nahahati ang prenatal diagnosis sa dalawang malalaking grupo: invasive prenatal diagnosis at non-invasive.

Non-invasive, o kung tawagin din sa kanila, minimally invasive, ang mga pamamaraan ay hindi nagsasangkot ng mga surgical intervention at trauma sa fetus at ina. Ang ganitong mga pamamaraan ay inirerekomenda para sa lahat ng mga buntis na kababaihan, hindi sila mapanganib. Ang mga naka-iskedyul na pagsusuri sa ultrasound ay kinakailangan. Ang mga invasive na pamamaraan ay kinabibilangan ng invasion (intervention) sa katawan ng isang buntis, sa cavity ng matris. Ang mga pamamaraan ay hindi ganap na ligtas, kaya inireseta ng doktor ang mga ito sa matinding kaso, kapag may tanong tungkol sa pangangalaga sa kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata.

Non-invasive prenatal diagnosis

Ang mga non-invasive na pamamaraan ay kinabibilangan ng ultrasound o prenatal screening, na nagbibigay-daan sa iyong subaybayan ang dynamics ng pag-unlad ng fetus. Itinuturing ding non-invasiveprenatal diagnosis ng fetus sa pamamagitan ng maternal serum factor.

Ultrasound ang pinakakaraniwang pamamaraan, walang nakakapinsalang epekto sa babae at sa fetus mismo. Dapat bang sumailalim sa pag-aaral na ito ang lahat ng magiging ina? Ang tanong ay mapagtatalunan, marahil ito ay hindi kinakailangan sa bawat kaso. Ang isang ultrasound ay inireseta ng isang doktor para sa maraming mga kadahilanan. Sa unang trimester, maaari mong matukoy ang bilang ng mga pagbubuntis, kung ang fetus mismo ay buhay, kung ano ang eksaktong panahon. Sa ika-apat na buwan, ang ultrasound ay maaari nang magpakita ng gross congenital malformations ng fetus, ang lokasyon ng inunan, ang dami ng amniotic fluid. Pagkatapos ng 20 linggo, posibleng matukoy ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata. Pinapayagan nito ang ultrasound na makakita ng iba't ibang mga anomalya kung ang pagsusuri ay nagpakita ng mataas na alpha-fetoprotein sa buntis, at kung mayroong anumang mga malformations sa family history. Kapansin-pansin na walang isang resulta ng ultrasound ang makakagarantiya ng 100% kapanganakan ng isang malusog na fetus.

Paano ginagawa ang ultrasound

Inirerekomenda ang prenatal antenatal ultrasound para sa lahat ng buntis sa mga sumusunod na oras:

• 11-13 linggong buntis;
• 25-35 na linggong buntis.

Diagnosis ng estado ng katawan ng ina, pati na rin ang pagbuo ng fetus, ay ibinigay. Ang doktor ay nag-install ng transducer o sensor sa ibabaw ng tiyan ng buntis, ang mga sound wave ay sumalakay. Ang mga alon na ito ay nakukuha ng sensor, at inililipat ang mga ito sa screen ng monitor. Sa maagang pagbubuntis, minsan ginagamit ang transvaginal na paraan. Sa kasong ito, ang probe ay ipinasok sa puki. Anong mga abnormalidad ang matutukoy sa pamamagitan ng ultrasound screening?

•Mga congenital malformations ng atay, bato, puso, bituka at iba pa.

• Hanggang 12 linggong palatandaan ng pagkakaroon ng Down syndrome.

Pag-unlad ng mismong pagbubuntis:

• Ectopic o matris.

• Bilang ng mga fetus sa matris.

• Pagbubuntis.

• Cerebral o breech presentation ng fetus.

• Timing delay.

• Pattern ng heartbeat. • Kasarian ng sanggol.

• Lokasyon at kondisyon ng inunan.

• Daloy ng dugo sa mga sisidlan.

• Tono ng matris.

Kaya, ginagawang posible ng ultrasound na makita ang anumang mga paglihis. Halimbawa, ang hypertonicity ng matris ay maaaring humantong sa isang nanganganib na pagkakuha. Nang matuklasan ang anomalyang ito, maaari kang gumawa ng mga napapanahong hakbang upang mapanatili ang pagbubuntis.

Blood Screening

Blood serum na kinuha mula sa isang babae ay sinusuri para sa nilalaman ng iba't ibang substance dito:

• AFP (alpha-fetoprotein).

• NE (unconjugated estriol).• HCG (human chorionic gonadotropin).

Ang pamamaraang ito ng prenatal screening ay may medyo mataas na antas ng katumpakan. Ngunit may mga kaso kapag ang pagsusuri ay nagpapakita ng alinman sa isang maling positibo o isang maling negatibong resulta. Pagkatapos ay magrereseta ang doktor ng mga karagdagang paraan ng prenatal screening, gaya ng ultrasound o ilang uri ng invasive diagnostic method.

The Center for Prenatal Diagnostics on Prospekt Mira sa Moscow ay nagsasagawa ng biochemical screening, ultrasound, at prenatal consultation sa loob lamang ng 1.5 oras. Bilang karagdagan sa screening ng unang trimester, posibleng sumailalim sa biochemical screening sa ikalawang trimester kasama ng pagpapayo at ultrasound.pananaliksik.

Alpha-fetoprotein content

Pinatal diagnosis ng mga namamana na sakit ay gumagamit ng paraan ng pagtukoy ng antas ng alpha-fetoprotein sa dugo. Nagbibigay-daan sa iyo ang screening test na ito na matukoy ang posibilidad na ang isang sanggol ay maipanganak na may patolohiya tulad ng anencephaly, spina bifida at iba pa. Gayundin, ang isang mataas na alpha-fetoprotein ay maaaring magpahiwatig ng pag-unlad ng ilang mga fetus, hindi wastong pagtakda ng mga petsa, ang posibilidad ng pagkakuha, at kahit na isang hindi nakuhang pagbubuntis. Ang pagsusuri ay nagbibigay ng pinakatumpak na mga resulta kung ito ay ginawa sa ika-16-18 na linggo ng pagbubuntis. Ang mga resulta bago ang ika-14 o pagkatapos ng ika-21 na linggo ay kadalasang mali. Minsan inuutusan ang mga donasyon ng dugo. Sa isang mataas na rate, inireseta ng doktor ang isang ultrasound, pinapayagan ka nitong mas mapagkakatiwalaan na makakuha ng kumpirmasyon ng sakit ng fetus. Kung hindi matukoy ng ultrasound ang sanhi ng mataas na nilalaman ng alpha-fetoprotein, pagkatapos ay inireseta ang amniocentesis. Mas tumpak na tinutukoy ng pag-aaral na ito ang pagbabago sa alpha-fetoprotein. Kung ang antas ng alpha-fetoprotein sa dugo ng pasyente ay tumaas, kung gayon ang mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring mangyari, halimbawa, pagkaantala sa pag-unlad, posibleng pagkamatay ng fetus, o placental abruption. Ang mababang alpha-fetoprotein na sinamahan ng mataas na hCG at mababang estriol ay nagpapahiwatig ng posibilidad na magkaroon ng Down syndrome. Isinasaalang-alang ng doktor ang lahat ng mga tagapagpahiwatig: ang edad ng babae, ang nilalaman ng mga hormone. Kung kinakailangan, itinatalaga ang mga karagdagang pamamaraan ng pagsasaliksik sa prenatal.

hcg

Human chorionic gonadotropin o (hCG) na mayang maagang pagbubuntis ay nagpapahintulot sa iyo na suriin ang pinakamahalagang tagapagpahiwatig. Ang bentahe ng pagsusuri na ito ay ang maagang tiyempo ng pagpapasiya, kahit na ang ultrasound ay hindi nagbibigay-kaalaman. Pagkatapos ng fertilization ng itlog, ang hCG ay magsisimula nang magawa sa araw na 6-8. HCG bilang isang glycoprotein ay binubuo ng alpha at beta subunits. Ang Alpha ay kapareho ng mga pituitary hormone (FSH, TSH, LH); at ang beta ay natatangi. Kaya naman ang isang pagsubok para sa beta subunit (beta hCG) ay ginagamit upang tumpak na makuha ang resulta. Sa mga express diagnostic, ginagamit ang mga test strip, kung saan ginagamit ang hindi gaanong partikular na hCG test (sa ihi). Sa dugo, tumpak na sinusuri ng beta-hCG ang pagbubuntis kasing aga ng 2 linggo mula sa pagpapabunga. Ang konsentrasyon para sa diagnosis ng hCG sa ihi ay nag-mature 1-2 araw mamaya kaysa sa dugo. Sa ihi, ang antas ng hCG ay 2 beses na mas mababa.

Mga salik na nakakaapekto sa HCG

Kapag tinutukoy ang hCG sa maagang pagbubuntis, dapat isaalang-alang ang ilang salik na nakakaapekto sa resulta ng pagsusuri.

Nadagdagang hCG sa panahon ng pagbubuntis:

• Pagkakaiba sa pagitan ng inaasahan at totoong oras.

• Maramihang pagbubuntis (ang pagtaas ng resulta ay proporsyonal sa bilang ng mga fetus).

• Maagang toxicosis.

• Preeclampsia.

• Malubhang malformations. • Pagtanggap ng mga gestagens. • Diabetes mellitus.

Pagbaba sa antas ng hCG - isang hindi pagkakatugma ng termino, isang napakabagal na pagtaas sa konsentrasyon ng hCG ng higit sa 50% ng ang pamantayan:

• Hindi tugma sa pagitan ng inaasahan at tunay na mga termino (kadalasan ay dahil sa isang hindi regular na cycle).

• Nanganganib na malaglag (higit sa 50% na pagbaba).

• Nakuha.

• Prematurity.

• Ectopic pregnancy.

•Talamak na insufficiency ng placental.

• Fetal death sa 2nd-3rd trimester.

Invasive na Paraan

Kung magpasya ang doktor na ang invasive prenatal diagnosis ay dapat gamitin upang tuklasin ang mga namamana na sakit, developmental disorder, maaaring gamitin ang isa sa mga sumusunod na pamamaraan:

• Cordocentesis.

• Chorionic biopsy (saliksikin ang komposisyon ng mga selula kung saan nabuo ang inunan).

• Amniocentesis (pagsusuri ng amniotic fluid).• Placentocentesis (mga negatibong kahihinatnan pagkatapos matukoy ang mga impeksiyon).

Ang bentahe ng mga invasive na pamamaraan ay ang bilis at 100% na garantiya ng mga resulta. Ginagamit sa maagang pagbubuntis. Kaya, kung mayroong anumang hinala ng mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus, ang prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit ay nagpapahintulot sa amin na gumuhit ng tumpak na mga konklusyon. Ang mga magulang at ang doktor ay maaaring magpasya sa oras kung pananatilihin ang fetus o wakasan ang pagbubuntis. Kung ang mga magulang, sa kabila ng patolohiya, ay nagpasya pa ring iwanan ang bata, ang mga doktor ay may oras upang maayos na pamahalaan at iwasto ang pagbubuntis at kahit na gamutin ang fetus sa sinapupunan. Kung ang desisyon na wakasan ang pagbubuntis ay ginawa, pagkatapos ay sa mga unang yugto, kapag natukoy ang mga paglihis, ang pamamaraang ito ay pisikal at mental na pinahihintulutan nang mas madali.

Chorion biopsy

Ang isang chorion biopsy ay kinabibilangan ng pagsusuri ng isang microscopic particle ng villous chorion - ang mga cell ng hinaharap na inunan. Ang particle na ito ay magkapareho sa mga gene ng fetus, na nagpapahintulot sa amin na makilala ang komposisyon ng chromosomal, matukoy ang kalusugan ng genetic.baby. Isinasagawa ang pagsusuri kung may hinala sa mga sakit na nauugnay sa mga chromosomal error sa panahon ng paglilihi (Edwards syndrome, Down syndrome, Patau, atbp.) o sa panganib na magkaroon ng mga sakit na walang lunas na cystic fibrosis, sickle cell anemia, at Huntington's chorea. Ang resulta ng isang chorion biopsy ay nagpapakita ng 3800 na sakit ng hindi pa isinisilang na bata. Ngunit ang gayong depekto bilang isang depekto sa pagbuo ng neural tube ay hindi maaaring makita ng pamamaraang ito. Ang patolohiya na ito ay nakikita lamang sa panahon ng mga pamamaraan ng amniocentesis o cordocentesis. Sa oras ng pagsusuri, ang kapal ng chorion ay dapat na hindi bababa sa 1 cm, ito ay tumutugma sa 7-8 na linggo ng pagbubuntis. Kamakailan lamang, ang pamamaraan ay isinasagawa sa ika-10-12 na linggo, ito ay mas ligtas para sa fetus. Ngunit hindi lalampas sa ika-13 linggo.

Isinasagawa ang pamamaraan

Ang paraan ng pagbutas (transcervical o transabdominal) ay pinili ng mga surgeon. Depende ito sa kung saan matatagpuan ang chorion na may kaugnayan sa mga dingding ng matris. Sa anumang kaso, ang biopsy ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng ultrasound.

Nakadapa ang babae. Ang napiling lugar ng pagbutas ay kinakailangang anesthetized na may lokal na pagkakalantad. Ang pagbutas ng dingding ng tiyan, ang mga dingding ng myometrium ay ginawa sa isang paraan na ang karayom ay pumapasok parallel sa chorion membrane. Sinusubaybayan ng ultrasound ang paggalaw ng karayom. Ang hiringgilya ay ginagamit upang kunin ang mga tisyu ng chorionic villi, ang karayom ay inalis. Sa paraan ng transcervical, ang babae ay inilalagay sa isang upuan tulad ng sa isang normal na pagsusuri. Ang tahasang ipinahayag na masakit na mga sensasyon ay hindi nararamdaman. Ang cervix at ang mga dingding ng puki ay naayos gamit ang mga espesyal na forceps. Accessbinibigyan ng catheter, kapag umabot ito sa chorionic tissue, may ikakabit na syringe at kukuha ng materyal para sa pagsusuri.

Amniocentesis

Ang mga pamamaraan ng prenatal diagnosis ay kinabibilangan ng pinakakaraniwang paraan para sa pagtukoy ng mga pathology ng pag-unlad ng pangsanggol - amniocentesis. Inirerekomenda na isagawa ito sa 15-17 na linggo. Sa panahon ng pamamaraan, ang kondisyon ng fetus ay sinusubaybayan ng ultrasound. Ang doktor ay nagpasok ng isang karayom sa pamamagitan ng dingding ng tiyan sa amniotic fluid, nag-aspirate ng isang tiyak na halaga para sa pagsusuri, at ang karayom ay tinanggal. Ang mga resulta ay inihahanda sa loob ng 1-3 linggo. Ang amniocentesis ay hindi mapanganib para sa pag-unlad ng pagbubuntis. Ang pagtagas ng likido ay maaaring mangyari sa 1-2% ng mga kababaihan, at ito ay titigil nang walang paggamot. Ang kusang pagpapalaglag ay maaaring mangyari lamang sa 0.5% ng mga kaso. Ang fetus ay hindi napinsala ng karayom, ang pamamaraan ay maaaring isagawa kahit na maraming pagbubuntis.

Mga genetic na pamamaraan

Ang DOT-test ay ang pinakabagong ligtas na genetic na pamamaraan sa pag-aaral ng fetus, na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang sindrom ng Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Ang pagsusuri ay batay sa datos na nakuha mula sa dugo ng ina. Ang prinsipyo ay na sa natural na pagkamatay ng isang tiyak na bilang ng mga cell ng inunan, 5% ng pangsanggol na DNA ang pumapasok sa dugo ng ina. Ginagawa nitong posible ang pag-diagnose ng mga major trisomies (DOT test).

Paano ginagawa ang pamamaraan? Ang dugo ay kinuha mula sa ugat ng isang buntis, ang pangsanggol na DNA ay nakahiwalay. Ang resulta ay inilabas sa loob ng sampung araw. Ang pagsusuri ay isinasagawa sa anumang yugto ng pagbubuntis, simula sa ika-10 linggo. Pagiging maaasahan ng impormasyon 99.7%.