Edwards syndrome: larawan, sanhi, diagnosis, paggamot

2024 May -akda: Priscilla Miln | [email protected]. Huling binago: 2024-02-18 14:00

Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa isang medyo bihirang sakit sa pagkabata, na sinamahan ng isang malaking bilang ng mga anomalya at mga karamdaman sa pag-unlad. Pag-usapan natin ang Edwards syndrome. Susuriin namin ang mga sanhi nito, mga anyo, dalas ng pagpapakita, mga pamamaraan ng diagnostic at iba pang mahahalagang isyu.

Ano ito?

Ang Edward's syndrome ay isang sakit na dulot ng mga chromosomal abnormalities na nagdudulot ng buong listahan ng mga karamdaman at abnormalidad sa pag-unlad ng bata. Ang sanhi nito ay trisomy ng 18th chromosome, ibig sabihin, ang pagkakaroon ng dagdag na kopya nito. Ang katotohanang ito ay humahantong sa mga komplikasyon na may genetic na kalikasan.

Ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Edwards syndrome ay 1 sa 7000. Sa kasamaang palad, karamihan sa mga sanggol na may ganitong karamdaman ay namamatay sa mga unang linggo ng buhay. Mga 10% lamang ang nabubuhay sa isang taon. Ang sakit ay humahantong sa malalim na mental retardation, congenital lesyon ng mga panloob at panlabas na organo. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay isang depekto sa utak, puso, bato, maliit na ulo at panga, lamat na labi o palad, clubfoot.

Unang nabuo at inilarawanang mga sintomas ng sakit ay noong 1960 ni D. Edwards. Ang doktor ay nakapagtatag ng isang relasyon sa pagitan ng pagpapakita ng ilang mga palatandaan, natagpuan ang higit sa 130 mga depekto na kasama ng sakit. Bagama't ang mga sintomas ng Edwards syndrome ay lumilitaw nang napakaliwanag, ang mga makabagong paraan ng therapy laban sa kanila, sa kasamaang-palad, ay walang kapangyarihan.

Dahilan ng sakit

Kung ang Edwards syndrome (mga larawan ng may sakit na mga bata para sa mga etikal na dahilan ay hindi ipo-post) sa panahon ng pagbubuntis, kadalasan ang huli ay nagtatapos sa pagkakuha o panganganak nang patay. Naku, hindi mapipigilan ang pagpapakita ng sakit sa fetus ngayon.

Gayundin, sa modernong panahon, ang mga malinaw na sanhi ng genetic na sakit na ito ay hindi pa nilinaw, kaya naman imposibleng bumuo ng mga hakbang sa pag-iwas laban sa pag-unlad nito sa mga susunod na bata. Gayunpaman, natukoy ng mga eksperto ang mga salik ng panganib:

• Hindi kanais-nais na kondisyon sa kapaligiran.
• Exposure sa radiation, nakakalason, mga kemikal sa mga magulang.
• Adiksyon sa alak at tabako.
• Heredity.
• Pag-inom ng ilang partikular na gamot.
• Incest, consanguinity ng mga magulang.
• Ang edad ng umaasam na ina. Kung ang isang babae ay higit sa 35 taong gulang, kung gayon ito ay itinuturing na sanhi ng Edwards syndrome sa isang bata, pati na rin ang iba pang mga chromosomal na sakit.

Mga anyo ng sindrom

Ang uri ng naturang anomalya ay pangunahing apektado ng yugto ng pag-unlad ng embryo, kung saan nalampasan ng sindrom ang embryo. May tatlong uri sa kabuuan:

• Buo. Ang pinaka-malubhang uri, ito ay bumubuo ng 80% ng mga kaso. Lumilitaw ang tripled chromosome sa sandaling ang fetusay isang cell lamang. Kasunod nito, ang abnormal na chromosome set ay ipapasa sa panahon ng paghahati sa lahat ng iba pang mga cell, na makikita sa bawat isa sa kanila.
• Mosaic. Ang pangalan ay ibinigay dahil sa ang katunayan na ang malusog at mutated na mga cell ay halo-halong tulad ng isang mosaic. 10% ng mga apektado ng sintomas ng Edwards ay dumaranas ng partikular na anyo na ito. Ang mga palatandaan ng sakit ay hindi gaanong binibigkas dito, ngunit nakakasagabal pa rin sa normal na pag-unlad ng bata. Lumilitaw ang sobrang chromosome sa yugto kapag ang embryo ay binubuo ng ilang mga cell, kaya bahagi lamang ng organismo o isang organ ang apektado.
• Posibleng pagsasalin. Dito mayroong hindi lamang nondisjunction ng mga chromosome, kundi pati na rin ang labis na impormasyon na nabuo sa pamamagitan ng muling pagsasaayos ng pagsasalin. Ito ay nagpapakita mismo sa panahon ng pagkahinog ng mga gametes at sa panahon ng pag-unlad ng embryo. Ang mga paglihis ay hindi binibigkas dito.

Paglaganap ng sindrom

Ang panganib ng Edwards syndrome ay hindi maipahayag sa eksaktong mga numero. Ang mas mababang limitasyon ng kapanganakan ng isang bata na may ganoong anomalya ay 1:10000, ang itaas ay 1:3300. Kasabay nito, ito ay nangyayari nang 10 beses na mas madalas kaysa sa Down syndrome. Ang average na rate ng paglilihi para sa mga batang may sakit na Edwards ay mas mataas - 1:3000.

Ayon sa pananaliksik, ang panganib na magkaroon ng sanggol na may ganitong sindrom ay tumataas sa edad ng mga magulang na higit sa 45 taon ng 0.7%. Ngunit naroroon din ito sa 20-, 25-, 30-taong-gulang na mga magulang. Ang average na edad ng ama ng isang batang may Edwards syndrome ay 35, ang ina ay 32.5.

Ang Anomalya ay nauugnay din sa kasarian. Napatunayan na ito ay 3 beses na mas karaniwan sa mga babae kaysa sa mga lalaki.

Syndrome at pagbubuntis

Angay nagpapakita ng mga senyales nito ng Edwards syndrome kahit sa yugto ng pagbubuntis. Ang huli ay nagpapatuloy sa ilang mga komplikasyon, na nailalarawan sa labis na pagbubuntis - ang mga sanggol ay ipinanganak sa ika-42 na linggo.

Sa yugto ng pagbubuntis, ang sakit ng fetus ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod:

• Hindi sapat na aktibidad ng embryo.
• Bradycardia - pinababang tibok ng puso.
• Polyhydramnios.
• Hindi tugma sa pagitan ng laki ng inunan at laki ng fetus - mas maliit ang sukat nito.
• Pag-unlad ng isang umbilical artery sa halip na dalawa, na humahantong sa kakulangan ng oxygen, asphyxia.
• abdominal hernia.
• Isang vascular plexus na nakikita sa ultrasound (matatagpuan sa 30% ng mga apektadong bata).
• Kukulang sa timbang na fetus.
• Ang hypotrophy ay isang talamak na sakit ng gastrointestinal tract.

60% ng mga sanggol ay namamatay sa sinapupunan.

Antenatal Diagnosis

Edwards syndrome sa ultrasound ay maaari lamang matukoy sa pamamagitan ng hindi direktang mga senyales. Ang pinakatumpak na paraan para sa pag-diagnose ng sindrom sa isang fetus ngayon ay perinatal screening. Batay dito, kung may nakakaalarmang mga hinala, ipinapadala na ng doktor ang babae para sa invasive testing.

Ang pag-screen para sa karyotype ng Edwards syndrome ay nahahati sa dalawang yugto:

1. Ang una ay isinasagawa sa 11-13 linggo ng pagbubuntis. Ang mga biochemical indicator ay pinag-aaralan - ang dugo ng ina ay sinusuri para sa mga antas ng hormone. Ang mga resulta sa yugtong ito ay hindi pangwakas - maaari lamang nilang ipahiwatig ang pagkakaroon ng panganib. Para samga kalkulasyon, kailangan ng espesyalista ang protina A, hCG, isang protina na ginawa ng mga lamad ng embryo at inunan.
2. Ang ikalawang yugto ay nakatutok na sa eksaktong resulta. Para sa pananaliksik, kumukuha ng sample ng cord blood o amniotic fluid, na pagkatapos ay sasailalim sa genetic analysis.

Invasive na pagsubok

Edwards syndrome chromosome ay malamang na matukoy sa pamamagitan ng pamamaraang ito. Gayunpaman, kinakailangang may kasamang interbensyon sa kirurhiko at pagtagos sa mga lamad ng embryo. Kaya naman ang panganib ng pagpapalaglag at ang pagbuo ng mga komplikasyon, kaya naman ang pagsusuri ay inireseta lamang sa mga matinding kaso.

Tatlong uri ng sampling ang kilala ngayon:

1. CVS (chorionic villus biopsy). Ang pangunahing bentahe ng pamamaraan ay ang sample ay kinuha simula sa ika-8 linggo ng pagbubuntis, na nagpapahintulot sa maagang pagtuklas ng mga komplikasyon. Para sa pananaliksik, kailangan mo ng isang sample ng chorion (isa sa mga layer ng placental membrane), ang istraktura nito ay katulad ng istraktura ng embryo. Ang materyal na ito ay nagbibigay-daan sa pag-diagnose ng mga impeksyon sa intrauterine, genetic at chromosomal na sakit.
2. Amniocentesis. Ang pagsusuri ay isinasagawa simula sa ika-14 na linggo ng pagbubuntis. Sa kasong ito, ang amniotic membranes ng embryo ay tinusok ng isang probe, ang instrumento ay nangongolekta ng isang sample ng amniotic fluid na naglalaman ng mga selula ng hindi pa isinisilang na bata. Ang panganib ng mga komplikasyon mula sa naturang pag-aaral ay mas mataas kaysa sa nakaraang kaso.
3. Cordocentesis. Deadline - hindi mas maaga kaysa sa ika-20 linggo. Dito, kinuha ang isang sample ng dugo ng pusod ng embryo. Ang kahirapan ay kapag kumukuha ng materyal, ang isang espesyalista ay hindiang karapatang magkamali - dapat niyang tamaan ang karayom nang eksakto sa sisidlan ng umbilical cord. Sa pagsasagawa, ito ay nangyayari tulad nito: isang puncture needle ay ipinasok sa pamamagitan ng anterior wall ng peritoneum ng babae, na nangongolekta ng mga 5 ml ng dugo. Isinasagawa ang pamamaraan sa ilalim ng kontrol ng mga ultrasound device.

Ang lahat ng pamamaraan sa itaas ay hindi matatawag na walang sakit at ligtas. Samakatuwid, ang mga ito ay isinasagawa lamang sa mga kaso kung saan ang panganib ng isang genetic na sakit sa fetus ay mas mataas kaysa sa panganib ng mga komplikasyon mula sa pagkuha ng materyal para sa pagsusuri.

Dapat tandaan ng mga magulang na ang pagkakamali ng doktor sa panahon ng pamamaraan ay maaaring humantong sa pagpapakita ng mga seryosong sakit, congenital malformations sa hindi pa isinisilang na bata. Ang panganib ng biglaang pagwawakas ng pagbubuntis mula sa naturang interbensyon ay hindi maaaring itapon.

Non-invasive na pagsubok

Ang Diagnosis ng Edwards syndrome sa fetus ay may kasamang mga non-invasive na pamamaraan. Iyon ay, nang walang pagtagos sa mga lamad ng pangsanggol. Bukod dito, ang mga ganitong pamamaraan ay eksaktong kasinghusay ng mga invasive.

Ang isa sa mga tumpak na pagsusuri ng ganitong uri ay matatawag na karyotyping. Ito ay ang pagkuha ng sample ng dugo ng isang ina na naglalaman ng libreng embryonic DNA. Kinukuha ng mga espesyalista ang mga ito mula sa materyal, kopyahin ang mga ito, at pagkatapos ay isagawa ang kinakailangang pananaliksik.

Postpartum Diagnosis

Maaaring kilalanin ng isang espesyalista ang mga batang may Edwards syndrome at sa pamamagitan ng mga panlabas na palatandaan. Gayunpaman, ang mga sumusunod na pamamaraan ay isinasagawa upang makagawa ng isang tiyak na diagnosis:

• Ultrasound - ang pag-aaral ng mga pathologies ng internal organs, kinakailangan ang puso.
• Tomography ng utak.
• Pagkonsulta sa isang pediatric surgeon.
• Mga pagsusuri ng mga espesyalista - endocrinologist, neurologist, otolaryngologist, ophthalmologist na dating nagtrabaho sa mga batang dumaranas ng sakit na ito.

Mga paglihis sa sindrom

Ang mga patolohiya na dulot ng trisomy 18 ay medyo malubha. Samakatuwid, 10% lamang ng mga batang may Edwards syndrome ang nabubuhay hanggang isang taon. Karaniwan, ang mga babae ay nabubuhay nang hindi hihigit sa 280 araw, ang mga lalaki - hindi hihigit sa 60.

May mga sumusunod na panlabas na abnormalidad ang mga bata:

• Ang bungo na pinahaba mula korona hanggang baba.
• Microcephaly (maliit na ulo at utak).
• Hydrocephalus (akumulasyon ng likido sa bungo).
• Makitid na noo na may malapad na batok.
• Hindi normal na mababang tainga. Maaaring nawawala ang lobe o tragus.
• Pinaikli ang itaas na labi para sa tatsulok na bibig.
• Mataas na kalangitan, kadalasang may agwat.
• Deformed Jawbones - Ang ibabang panga ay abnormal na maliit, makitid at kulang sa pag-unlad.
• Pinupit na leeg.
• Abnormal na makitid at maiikling palpebral fissure.
• Nawawalang bahagi ng lamad ng mata, katarata, coloboma.
• Paglabag sa mga function ng joints.
• Hindi pa nabuo, hindi aktibong mga paa.
• Dahil sa abnormal na istraktura ng mga daliri, maaaring mabuo ang tulad ng flipper.
• Depekto ng puso.
• Hindi normal na pinalawak na dibdib.
• Naantala ang gawain ng endocrine system, lalo na, ang adrenal glands at thyroid gland.
• Hindi karaniwang pag-aayos ng bituka.
• Hindi regular na hugis ng bato.
• Pagdodoble ng ureter.
• Ang mga lalaki ay may cryptorchidism, ang mga babae ay may hypertrophied clitoris.

Ang mga paglihis sa isip ay karaniwang ang mga sumusunod:

• Hindi maunlad ang utak.
• Complicated oligophrenia.
• Convulsive syndrome.

Prognosis para sa mga pasyenteng may Edwards syndrome

Sa kasamaang palad, ngayon ang mga pagtataya ay nakakadismaya - humigit-kumulang 95% ng mga batang may ganitong sakit ay hindi nabubuhay hanggang 12 buwan. Kasabay nito, ang kalubhaan ng anyo nito ay hindi nakasalalay sa ratio ng mga may sakit at malusog na mga selula. Ang mga nabubuhay na bata ay may mga paglihis ng pisikal na kalikasan, isang matinding antas ng mental retardation. Ang mahalagang aktibidad ng naturang bata ay nangangailangan ng komprehensibong kontrol at suporta.

Kadalasan, ang mga batang may Edwards syndrome (ang mga larawan ay hindi ipinakita sa artikulo para sa mga etikal na kadahilanan) ay nagsisimulang makilala ang mga damdamin ng iba, ngumiti. Ngunit ang kanilang komunikasyon, ang pag-unlad ng kaisipan ay limitado. Sa kalaunan ay matututong iangat ng bata ang kanyang ulo, kumain.

Mga Opsyon sa Therapy

Ngayon, ang ganitong genetic na sakit ay hindi na magagamot. Ang bata ay inireseta lamang ng suportang therapy. Ang buhay ng pasyente ay nauugnay sa maraming anomalya at komplikasyon:

• Muscular atrophy.
• Squint.
• Scoliosis.
• Mga pagkabigo sa cardiovascular system.
• Intestinal atony.
• Mababang tono ng peritoneal walls.
• Tit.
• Pneumonia.
• Conjunctivitis.
• Sinusitis.
• Mga sakit ng genitourinary system.
• Malakipagkakataong magkaroon ng cancer sa bato.

Konklusyon

Summing up, gusto kong tandaan na ang Edwards syndrome ay hindi namamana. Ang mga pasyente sa karamihan ng mga kaso ay hindi nabubuhay hanggang sa reproductive age. Kasabay nito, hindi sila may kakayahang mag-procreation - ang sakit ay nailalarawan sa hindi pag-unlad ng reproductive system. Tulad ng para sa mga magulang ng isang bata na may Edwards syndrome, ang pagkakataon na gumawa ng parehong diagnosis sa susunod na pagbubuntis ay 0.01%. Dapat kong sabihin na ang sakit mismo ay nagpapakita ng sarili na napakabihirang - ito ay nasuri sa 1% lamang ng mga bagong silang. Walang mga espesyal na dahilan para sa paglitaw nito - sa karamihan ng mga kaso, ang mga magulang ay ganap na malusog.